text stringlengths 0 1.89k |
|---|
THIẾU MEN G6PD là gì? |
1. Thiếu men G6PD là bệnh gì? |
Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và/hoặc mẹ. Chính vì gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X nên bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái. |
Nguyên nhân trực tiếp của bệnh là do đột biến gen G6PD tại vị trí Xq28. Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được hơn 140 loại đột biến khác nhau tại vị trí này, tất cả đều có thể dẫn đến tình trạng thiếu hụt men G6PD. Các đột biến làm thay đổi cấu trúc bình thường của enzyme, khiến số lượng và hoạt tính của men G... |
Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Khi thiếu men này, hồng cầu trở nên “mong manh” và dễ bị phá hủy, đặc biệt khi cơ thể tiếp xúc với thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất có tính oxy hóa cao. |
2. Dấu hiệu của trẻ bị thiếu men G6PD |
Hiện nay, trẻ sơ sinh sau khi chào đời sẽ được sàng lọc sớm các bệnh bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Các bác sĩ sẽ lấy máu khô ở gót chân trẻ để phân tích. Nếu kết quả nghi ngờ thiếu men G6PD, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu nhằm khẳng định chẩn đoán. |
Trong trường hợp trẻ không được phát hiện thiếu men G6PD ngay từ giai đoạn sơ sinh, cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các dấu hiệu điển hình để sớm đưa trẻ đi khám. Khi trẻ bị thiếu men G6PD và ăn đậu tằm hoặc sử dụng thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa, bệnh có thể khởi phát đột ngột với các biểu hiện như: |
• Sốt cao |
3. Đánh giá tại bệnh viện • Tim đập nhanh, khó thở |
• Vàng da, vàng mắt |
Khi đi khám, xét nghiệm máu thường cho thấy thiếu máu do tan huyết, hồng cầu bị phá hủy hàng loạt, dẫn đến thiếu máu, vàng da vàng mắt và thậm chí suy thận cấp. Đặc biệt, nếu trẻ sơ sinh bị vàng da nặng sau khoảng 2 tuần tuổi, các tổn thương thần kinh có thể rất nghiêm trọng, gây bại não, chậm phát triển trí tuệ và vận... |
Với những trường hợp biểu hiện nhẹ, trẻ chỉ cần được theo dõi, tránh các yếu tố gây tan huyết và tình trạng thiếu máu thường sẽ ổn định. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng rõ ràng và nặng, trẻ cần được nhập viện để điều trị kịp thời. |
3. Thiếu men G6PD có nguy hiểm không? |
Men G6PD do hồng cầu sản sinh có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất oxy hóa. Khi thiếu men này, hồng cầu rất dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu tan huyết. |
Ở trẻ sơ sinh, vàng da nặng do thiếu men G6PD có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: |
• Bại não |
• Chậm phát triển trí tuệ |
• Rối loạn vận động |
Nếu không được điều trị và theo dõi đúng cách, tình trạng thiếu máu tan huyết kéo dài kèm vàng da sơ sinh sẽ trở thành vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Vì vậy, khi phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm, phụ huynh cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, đặc biệt l... |
Tuy nhiên, không phải mọi người thiếu men G6PD đều luôn trong tình trạng nguy hiểm. Nếu biết cách phòng tránh và sinh hoạt hợp lý, người bệnh vẫn có thể sống và phát triển hoàn toàn bình thường. |
4. Cần làm gì khi con bị thiếu men G6PD? |
Theo khuyến cáo của bác sĩ, trẻ thiếu men G6PD cần tránh các yếu tố có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe như: |
• Nhiễm khuẩn, nhiễm virus |
• Thuốc giảm đau, hạ sốt chứa ******* hoặc ********** |
• Kháng sinh nhóm ***********, ******** |
• Thuốc kháng sốt rét như *******, ***********, ********** |
• Vitamin K dùng trong điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu |
• Thực phẩm chế biến từ đậu tằm |
• Tiếp xúc với băng phiến, long não |
• Không nên hiến máu |
Cha mẹ cần đặc biệt ghi nhớ: |
• Không sử dụng thuốc, thực phẩm hay hóa chất có nguy cơ gây tan huyết |
• Luôn thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ |
• Không dùng long não, băng phiến trong tủ quần áo, chăn màn |
• Cẩn trọng với thuốc nam, thuốc đông y và một số loại đậu |
• Mẹ đang cho con bú không sử dụng các chất chống chỉ định vì có thể truyền qua sữa |
• Không tự ý mua thuốc cho trẻ khi chưa có chỉ định của bác sĩ |
Phòng ngừa thiếu men G6PD |
Để hạn chế nguy cơ trẻ mắc thiếu men G6PD, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng. Các gói chăm sóc thai sản hiện nay đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm bệnh cho trẻ ngay sau sinh, từ đó có kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp |
1. Tiền sử bệnh |
Thuốc trước khi nhập viện |
- metoprolol 25mg po bid |
- doxycycline cho viêm tuyến mồ hôi |
- atenolol (uống hôm nay) |
Các yếu tố nguy cơ liên quan |
- Theo lời bệnh nhân kể lại bệnh nhân có Căng thẳng nhiều trong công việc |
- Mất việc làm 8 ngày trước |
- Một ngày người bệnh có thể uống hàng chục tách cà phê có caffeine |
- và 1 tách cà phê không caffeine |
2. Tiền sử bệnh hiện tại |
Lý do nhập viện: Bệnh nhân vào viện vì xuất hiện triệu chứng đánh trống ngực |
Thời điểm khởi phát triệu chứng: |
- Cách 10 ngày trước khi vào việc bệnh nhân xuất hiện cảm giác đánh trống ngực |
Các triệu chứng hiện tại |
- đánh trống ngực |
- Khó thở nhẹ khó thở |
- cảm giác thắt chặt ngực vùng trước tim (khởi phát lúc 17 giờ) |
- Tăng đánh trống ngực (khởi phát lúc 17 giờ) |
- khó thở (khởi phát lúc 17 giờ) |
- Cảm thấy mệt mỏi nhiều khi gắng sức trong tuần qua |
- Cảm thấy mệt mỏi nhiều hơn sau khi luyện tập thể dục so với mọi ngày |
Đặc điểm triệu chứng khi khám tại khoa cấp cứu |
- đánh trống ngực: còn cảm giác đánh trống ngực khi nhập viện. |
- khó thở: Nhẹ, liên quan đến đánh trống ngực, liên quan đến khó thở (khởi phát lúc 17 giờ) |
- cảm giác thắt chặt ngực: Trung tâm, khởi phát lúc 17 giờ, kéo dài 20 giây, không có khó chịu vùng ngực khi đến tầng |
- khó thở: Liên quan đến đánh trống ngực, khởi phát lúc 17 giờ, kéo dài 20 giây |
- giảm dung nạp gắng sức: |
- Không buồn nôn, hay nôn, đổ mồ hôi |
- Không liên quan đến gắng sức hoặc tư thế |
Các diễn biến trước khi nhập viện |
- Được thăm khám bởi bác sĩ phụ trách chính |
- monitor holter cho thấy Nhịp xoang chiếm ưu thế. Ghi nhận ngoại tâm thu nhĩ và ngoại tâm thu thất xuất hiện thường xuyên. |
- Bắt đầu dùng metoprolol 25mg po bid, không có cải thiện |
- Ở nhà bệnh nhân đã sử dụng atenololtrong ngày |
- Lên lịch tái khám với bác sĩ tim mạch và được chỉ định siêu âm tim qua thành ngực vào tuần tới |
- Ngày hôm nay khoảng Lúc 17 giờ, khi đang mang đồ tạp hóa ra xe, xuất hiện cảm giác thắt chặt ngực vùng trước tim, tăng đánh trống ngực, và khó thở kéo dài 20 giây |
- Sau đó Đến Khoa Cấp cứu |
- Được chỉ định điều trị aspirin 325mg x 1 |
- chụp x-quang ngực không ghi nhận gì bất thường |
End of preview. Expand in Data Studio
No dataset card yet
- Downloads last month
- 322